La bioinformática es la disciplina que utiliza la tecnología de la información para organizar, analizar y distribuir información biológica, con la finalidad de resolver problemas biológicos usando información contenida en el ADN, ARN, secuencias de aminoácidos e información relacionada.
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El Proyecto Genoma Humano (PGH) conllevó la generación de bases de datos, el mejoramiento de los instrumentos de análisis de datos genómicos, la transferencia de tecnologías relacionadas y el abordaje de las cuestiones éticas, legales y sociales. En un principio buscaba encontrar la cura para todas las enfermedades y hacer realidad la medicina personalizada.
Representa las instrucciones necesarias para el ensamblaje de todas las proteínas del cuerpo humano y la información de las secuencias repetitivas.
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La convergencia entre la medicina y la genómica ha dado lugar a la medicina molecular. La medicina personalizada deriva de la aplicación de la genómica para identificar la predisposición individual de los seres humanos a desarrollar una enfermedad y diseñara terapias adaptadas a los perfiles genéticos de los pacientes.
La investigación farmacológica incluye tres áreas: El desarrollo y descubrimiento de drogas, la farmacogenética que evalúa la eficacia de acuerdo a bases genéticas, y la prevención de enfermedades.
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